“Hedefimiz Down sendromlu bireylerin istihdamı ve bağımsız yaşayabilmeleri.”

Birleşmiş Milletler 21 Mart’ı resmi “Dünya Down Sendromu Günü” olarak tanıdı. Üçüncü ayın, yirmi birinci günü olması ise, Down sendromlu insanlarda yirmi birinci kromozomun üç tane oluşunu simgeliyor. Bizler de bu bağlamda Down Sendromu Derneği Yönetim Ku­rulu Başkan Yardımcısı Fulya Ekmen’le Down sendromu çeşitleri, eğitim süreçleri, hedefleri hakkında konuştuk. 

Öncelikle Down sendromu hakkında sizlerden kısa bir bilgi alalım.

Öncelikli olarak Down send­romu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Down sendrom­lu kişiler bir fazla kromozomla dünyaya geliyorlar, yirmi birinci kromozomları üç tane oluyor. Genetik bir farklılık olduğu için herhangi bir tedavisi yoktur. Ama Down sendromunun oluşturduğu zihinsel ve fi­ziksel gelişim geriliğine des­tek, etkilerini azaltacak yön­temler mevcut. En önemlisi, eğitim. Biz Down sendromlu bebeklerimizin çok erken yaşta, genelde bir aylık olduktan sonra eğitime başlanmasını istiyoruz ve ailelere de bunu tavsiye ediyoruz. İlk olarak Uzman fizyoterapistler tarafından bebeğin durumuna, kapasitesine göre çalışmalar yapı­lıyor. Genelde ‘bobath’ denilen bir terapi kullanılıyor. Çocukların, be­beklerin; başını tutabilmesi, döne­bilmesi, zaman içerisinde bağım­sız olabilmesi, düzgün bir şekilde yürüyebilmesi için gerekli olan çalışmaları yapıyorlar. Burada önemli olan şey, Down sendrom­lu bebekler diğer bebeklere göre daha hipoton, yani kasları daha zayıf, eklemleri daha esnek olu­yor. Eklem esnekliği demek, me­sela bir balerin gibi bacağını çok rahat açabilir ya da bir jimnastikçi gibi. Bu yüzden de bazı hareket­leri yaparken örneğin oturmadan emeklemeye ya da emekleme­den yürümeye geçişte farklı yöntemler geliştirebiliyorlar. İşte bunların düzgün bir şe­kilde olması ve büyüdüklerin­de vücutlarının, duruşlarının, postürlerinin düzgün olabilmesi için biz tüm bebeklerimizin birinci aydan itibaren fizyoterapi eğitimi­ni almalarını istiyoruz. Daha sonra bu eğitimlere altı aydan sonra bi­reysel eğitim, bir yaşından sonra dil terapisi gibi destek eğitimlerin eklenmesi gerekiyor.

Üç tip Down sendromu vardır:

Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun yüzde doksan-doksan beşini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21. kro­mozom yumurta veya sperm hüc­resinden gelmekte veya döllen­menin daha ilk aşamaların­daki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbiri­ne yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromo­zom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3’er adet kromozom ile toplam 47 kromo­zom olarak oluşurlar.

Translokasyon: Down send­romlu nüfusunun yüzde üç-be­şini oluşturan tiptir. Bu tipte 21. kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14. kro­mozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahip­tir ama genetik bilgi olarak 47 kro­mozom bilgisi vardır. Burada da 21. kromozom 3 adet olduğundan bi­rey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun di­ğer tipleri kalıtımsal değildir. Yal­nız translokasyon tipte ebeveyn­lerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalı­tımsal olmaktadır. Bu oran yüzde otuz üçtür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma ihtimali yüzde yir­mi, taşıyıcı baba ise yüzde iki- beş arasındadır. Translokasyon tipte ile­riki doğumlardaki risk­lerin bilinmesi açısın­dan genetik danış­manlık daha önemli olmaktadır.

Mozaik: Down sendromlu nüfusun yüzde iki-beşini oluş­turan tiptir. Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımakta­dır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğin­de bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

Hangi grupta olursa olsun so­nuçta bir gelişimsel gerilik yaşıyor bu çocuklar. Bunun da çözüm yön­temi erken dönemde eğitimden geçiyor. Burada ailelerin dikkat etmesi gereken şey, bebeklerin­de translokasyon tip çıkarsa, yani anne ya da babada bir taşıyıcılık varsa diğer çocuklarda da yani sonradan doğacak çocuklarda da Down sendromlu olma riski yük­seliyor. O yüzden bu anne babala­ra genetik danışmanlık daha fazla tavsiye edilir.

Bu durum bebek anne rah­mindeyken tespit edilebiliyor de­ğil mi?

Annelere hamilelik esnasında birtakım testler yaptırıyoruz. İkili testler, üçlü testler, dörtlü testler deniliyor. Anneden kan alınıyor ve belli birtakım farklılıkların oranla­rına, yüzdelerine bakılıyor. Yalnız bunlar kesin sonuç veren testler değil, sadece riski belirtiyor. Me­sela size istatistiksel verilere göre binde bir ya da on binde bir Down sendromu olma ihtimali var diye­biliyor. Ama bu kesinlikle olacak anlamına gelmiyor. Böyle bir ihti­mal çıktığı zaman bebeğin ültra­son görüntülerine, ense kalınlığı, kol bacak boyları, parmak yapısı, kalpte ya da organlarda bir ano­mali var mı diye bakıyorlar. Bunlar­la beraber doktorlar genelde hep­sini bir arada değerlendiriyor ve aileye bir risk haritası çıkarıyorlar.

Riski yüksek çıkanlara kesin sonuç için amniyosenteze yön­lendirilir. Yani anne karnından sıvı alınmasıyla bebeğin kromozom sayısına bakılır. Son senelerde başka bir test daha çıktı. Annenin kanı alınarak, bebeğin kromozom yapısına bakılıyor. Amniyonsen­tezde bazen düşük riski olabiliyor o yüzden anne kanından yapılan bu test daha çok tavsiye ediliyor. Ama bu test henüz sigorta tara­fından karşılanmıyor.

Eğitim takvimleri bir aylıkken başlıyor demiştiniz, şöyle genel hatlarıyla o takvimi verebilir mi­siniz, neler yapılıyor?

Doğan her çocuk kendine özel ve eşsizdir. Hepimizin zayıf ve güçlü yönleri, farklı bir öğrenme yöntemi var. Hepimizin zeka ka­pasitesi, duygusal zeka kapasitesi birbirinden farklı. Aslında hepi­mizin çocuğu bunlar göz önünde bulundurularak daha bireysel­leştirilmiş eğitim programlarıyla büyütülüyor. Okul zamanında da okul öncesinde de bu böyle. Down sendromlu bebekler için ilk olarak bir aylıkken fizyoterapiye başlamalarını tavsiye ediyoruz ve fizyoterapide öğrenilen şeyleri her gün ailelerin evde tekrar etmesini, günlük yaşam içerisinde bebekle­rini taşırken, beslerken, giydirir­ken onları nasıl destekleyeceğini, nasıl gelişimine faydalı olabile­ceğini öğrenmeleri gerektiğini söylüyoruz. Bu eğitimler bunları kapsıyor. Fizyoterapide ‘bobath’ terapisi dediğimiz bebekle oyna­yarak onun kendi kendine hareket etmesini teşvik ederek, bir şeyler öğretiliyor. Bu düştüğümüzde ya da bacağımızı kırdığımızda git­tiğimiz fizik tedavi gibi bir şey değil. Çeşitli oyunlarla bebeklerin kendi kapasitelerini kullanabilme­si, onları motive ederek, hareketi kendilerinin yapmasıyla alakalı bir şey. Bundan sonra bebeğin gelişi­mine göre bu tarihler ve eğitimler tabi ki değişiyor. Özel eğitimciler, uzmanlar bebeğin gelişimine ba­karak aileleri daha iyi yönlendire­cektir ama altı aydan sonra artık yavaş yavaş bireysel yani birebir eğitim dediğimiz hayvanları tanı­ma, eşleme gibi gelişim basamak­larına göre çalışmalara başlıyorlar.

Biz bir yaşına gelindiğinde dil terapisine başlanmasını tavsiye ediyoruz. Ülkemizde her bölgede bu konuda uzman dil terapisti bulmak mümkün değil. Aileler bu konuda zorlanıyorlar. Çoğu çocuğumuz geç yaşta dil terapi­sine başlıyor. Dil gelişimi bizim çocuklarımızı zorlayan bir gelişim basamağı ve tecrübelerimizden görüyoruz ki, dil terapisi alan ile almayan arasında konuşma aşa­masında çok fark var. Yaklaşık otuz bine yakın aileye danışman­lık yapıyoruz ve bu terapiye ulaş­malarını tavsiye ediyoruz. Bizi arayan ailelere, nasıl bir yöntem geliştirebilirler, hangi kaynaklara ulaşabilirler konusunda bilgi veri­yoruz.

Otuz bin danışan aile çok yük­sek bir sayı değil mi?

Evet, sadece aile demeyelim aslında. İçinde uzmanlar, bu ko­nuyla ilgilenen öğrenciler de olu­yor. Özellikle sosyal medyanın ge­lişmesiyle birlikte artık daha fazla kişiye ulaşabiliyoruz.

Ama birebir adresine ve çocu­ğunun sağlık durumuna kadar çok yakından takip ettiğimiz üç bin üzerinde ailemiz var. Sosyal hiz­met uzmanlarımızla hem bilgilen­dirme yapıyoruz, hem de psiko­loglarımızla destek veriyoruz. Çok farklı programlar yürütüyoruz. Derneğimizde yoğun olarak özel­likle yetişkin Down sendromlulara yönelik, istihdam ve bağımsız ya­şam çalışmaları yapılıyor. Çünkü Türkiye’de bu alanda çok boşluk var.

Hedefiniz doğumla birlikte bi­rinci aydan başlayıp, eğitimlerle onları kendi hayatlarını tek başı­na idame ettirebilecek bir seviye­yi taşımak öyle değil mi?

Tabi ki şöyle söyleyeyim, be­nim de dokuz yaşında Down send­romlu bir kızım var. Özel gelişim gösteren bir çocuğunuz varsa, ço­cuğunuza verdiğiniz maddi-ma­nevi destek ve yatırım çok büyük oluyor. Eğer ki biz bunun sonu­cunda çocuklarımızın tamamen olmasa da olabildiğince bağımsız yaşamasını, bir işte çalışıp verimli olabilmesini hedeflemezsek şa­yet, bu eğitimleri vermemizin çok bir anlamı kalmıyor. O zaman bu kadar yatırım niye diye düşünü­yorum. Biz anne-babaları öldük­ten sonra çocuklarımız kimseye muhtaç kalmadan kendi bakım­larını yapabilsinler, işlerine git­sinler, bizler gibi mutlu verimli bir hayat yaşasınlar, onların da kendi çevrelerinde bir sosyal yaşantıları olsun, saygı görsünler, insanlık onuruna yakışır şekilde yaşasın­lar, tüm bu eğitimlerin hedefi bu. Şuana kadar kırk üç gencimizi farklı şirketlerde işe yerleştirdik. Sadece İstanbul’da da yürümüyor bu projeler. En son Zonguldak’ta bir yerleştirme yaptık, şimdi To­kat’ta yapacağız. Yani Türkiye’nin farklı şehirlerinde çalışmak iste­yen gençlerimizi işlere yerleştiri­yoruz ve çalıştıkları sürece takip edip onların gelişimini destekle­meye çalışıyoruz. Eğer hedefimiz bu olmazsa büyük samimiyetle söylüyorum ki, ne devletin verdiği hizmet, ne ailelerin verdiği emek yerine ulaşmaz, sonuca odaklanıp ona yönelik çalışmalıyız. Yoksa çocuklarımız okul bittikten sonra eve kapanıyorlar. Bütün kazanım­larını unutuyorlar. Kullanmadıkları için, okuma yazmayı, dört işlemi unutabiliyorlar. Arkadaşları ol­madığı için depresyona giriyorlar, içlerine kapanıyorlar. O zaman ai­leler şunu soruyor ben bunun için mi bu kadar sene emek verdim. Bu hem aileler, hem gencimiz, hem de toplum için büyük bir yı­kım. Bence bunun yolu da Down sendromlu gençlerin istihdamı ve bağımsız yaşamaları sonucunu hedeflemekten geçiyor. Bu ko­nuda devletin çok ciddi politikalar üretmesi gerek. Biz çalışmaya de­vam ediyoruz. Hedefimiz devlet nezdinde bunun bir zihinsel en­gelli istihdam politikasına dönüş­mesi, inşallah bu da olacak, çok güzel çalışmalar yapılıyor devamı da gelecektir.