Sağlık

Down Sendromu 1 eksiklik değil +1 fazlalıktır

İnsan yapısı çok karışık,aynı zamanda bir o kadar da mucizevidir. İşte bu mucizevi insan vücudunun en temel yapı taşlarından biri de kromozomlardır. Kromozomlar, canlılarda kalıtımı destekleyen birimlerdir ve içinde DNA şifresini barındırır. İnsan genomunda 23 çift şeklinde, toplamda 46 kromozom bulunur. Ancak bazı kromozom hastalıklarında bu sayıda farklılıklar olabilir. Bu farklılıklardan birisi de Down Sendromudur.

Down sendromu bebekteki 21.kromozom çiftinde fazladan bir kromozom (yani 47 kromozom) bulunması nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Bu basit sayı farkı oldukça farklı görünümlü ve zihinsel becerileri oldukça farklı bireyleri oluşturabilmektedir.

Peki nedir bu farklılıklar?

Badem biçimli göz, düşük kas yoğunluğu, sarkık dil, el ayasında yarık, ayak baş parmağı ile ikinci parmak arasında genişlik, küçük eller ve ayaklar gibi bazen bir bazen birkaçının görülmesi ile kendini gösteren farklılardır. Bu çocuklarda ayrıca doğumsal kalp hastalıklarına da rastlanabilmektedir. Bunun yanında; konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler, emekleme ve yürüme becerilerinde gecikme, dikkat problemleri, uyku zorlukları, inatçılık ve öfke nöbetleri, tuvalet eğitiminde gecikme gibi bilişsel ve davranışsal farklılıklar da gözlemlenmekte.

Risk faktörleri nelerdir?

35 yaş üstü kadınlarda Down Sendromu ve diğer kromozom anomalileri riski fazladır. 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu çocuk doğurma ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959’a,40 yaşında 1/84’e ve 50 yaşında ise 1/ 44’ e çıkar. Daha önce Down Sendromlu bir çocuk doğuran annede, tekrar bu sendroma sahip çocuk doğurma ihtimali yüksektir.

Hamilelik süresinde yapılan yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabilmektedir. Bu testler; ultrasonografi, ikili test, üçlü ve dörtlü test, amniyosentez ve CVC ( koryonvillus örneklemesi) olarak sıralanabilir.

Tedavi yöntemleri

Down Sendromu tedavi gerektiren bir hastalık değil farklılıktır. Down Sendromlu bir çocuk, doğumdan başlayarak mevcut potansiyelini ortaya çıkarabilmesini sağlayacak, onu hayata hazırlayacak özel desteğe gereksinim duyar. Down Sendromlu çocukların sağlık problemlerinin ve gelişimlerinin yakından takibi sağlanmalıdır. Erken çocukluk döneminde yapılan bu takip sayesinde kişinin hem sağlıklı, hem de etkin bir yaşam sürmesi mümkün olur.

Hayatın getirdiklerini yaşıtlarının gerisinde izleyen ve diğer insanların onları farklı algılamalarını aşmak zorunda kalan Down Sendromlu çocuklar üretken bir hayat yaşayabilir.

Down Sendromu bir hastalık değil, insan yapısında fazladan bir kromozomun oluşturduğu özel bir durumdur.

Zeynep Toprak

 

Leave a Comment

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

*